Salah satu kelainan kromosom yang dapat terjadi pada anak adalah sindrom mata kucing, yang merupakan kelainan kromosom yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Kondisi ini memiliki gejala yang sangat beragam, mencakup bagian mata, tetapi juga telinga, mata, jantung, dan ginjal.

Anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom mata cat memiliki satu kromosom tambahan berukuran kecil di setiap sel mereka. Materi genetik dari kromosom 22 terdiri dari kromosom kecil ini, yang merupakan tanda khas dari kondisi tersebut. Sebagian besar anak dengan sindrom mata kucing lahir tanpa gejala sebelumnya.

 

Gejala yang Muncul dari Cat Eye Syndrome

Sindrom mata kucing pada anak-anak dapat menunjukkan berbagai gejala. Kelainan ini biasanya mencakup area mata, telinga, anus, jantung, dan bahkan kemampuan intelektual anak. Syndrome mata cat biasanya menunjukkan gejala berikut:

• Coloboma iris
  Kondisi ini muncul ketika pupil—bagian hitam mata—tidak berbentuk bulat tetapi memiliki celah di tengahnya yang mirip dengan lubang kunci. Kondisi ini tidak mengganggu penglihatan jika hanya terjadi gangguan pada iris. Namun, koloboma yang lebih luas yang melibatkan lapisan mata lain dapat menyebabkan gangguan penglihatan hingga kebutaan.

 

• Anus yang mengalami kelainan
  Sindrom mata kucing menyebabkan anus yang sangat kecil atau sempit. Bahkan bisa terjadi atresia anal, di mana saluran anusnya tidak ada sama sekali. Salah satu kelainan anus lainnya adalah fistula, atau saluran, yang terletak di tempat yang tidak normal di bagian ujung usus besar, juga dikenal sebagai rektum. Pria mungkin memiliki fistula di antara rektum dan otot yang mengumpul di kandung kemih atau di area di belakang kelamin, sementara wanita mungkin memiliki fistula di antara rektum, kandung kemih, atau vagina. Kondisi ini dapat diobati melalui pembedahan.

 

• Kelainan pada bentuk telinga
  Bentuk telinga berbeda pada 80% anak dengan cat eye syndrome. Kelainan bentuk telinga ini ditunjukkan dengan pertumbuhan gumpalan kecil di kulit depan telinga luar. Selain itu, dalam beberapa kasus sindrom mata kucing, saluran telinga luar mungkin buntu atau bahkan tidak ada sama sekali. Namun, dalam kebanyakan kasus, tidak adanya saluran telinga luar berkontribusi pada gangguan pendengaran anak. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa suara tidak dapat dengan mudah dipindahkan dari telinga luar ke telinga dalam.

 

• Kondisi yang mengganggu fungsi jantung
  Anak-anak dengan sindrom mata kucing mungkin memiliki penyakit jantung kongenital saat lahir. Tetralogy of Fallot (ToF) adalah salah satu gangguan fungsi jantung yang mungkin terjadi, serta kebocoran jantung seperti atrial septal defect (ASD) atau ventricular septal defect (VSD). Pada orang dengan penyakit yang parah, kelainan jantung bawaan ini dapat menyebabkan komplikasi yang mengancam jiwa.

 

• Tulang yang tidak normal
  Salah satu kelainan tulang yang mungkin terjadi pada anak dengan sindrom mata cat adalah tulang belakang melengkung (skoliosis) atau tidak ada tulang di ibu jari lengan bawah (aplasia radial).

 

• Kelainan pada ginjal
  Anak-anak dengan sindrom mata cat mengalami kelainan ginjal berikut:
  • anomali pada satu atau kedua ginjal (hipoplasia ginjal unilateral atau bilateral),
  • ada ginjal tambahan, juga disebut ginjal supernumerary,
  • anak yang tidak memiliki ginjal (agenesis unilateral),
  • pembengkakan ginjal yang tidak normal

Kondisi alat pada anak perempuan adalah kelainan reproduktif. kelamin yang tidak normal atau vagina yang tidak ada. Sementara pada anak laki-laki, testis tidak turun.

 

Jika Anda merasakan gangguan mata yang berkelanjutan, segera kunjungi Surabaya Eye Clinic untuk mendapatkan perawatan dan pengobatan yang tepat bagi mata Anda.

Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi kami di:

• (031) 8495502
• (031) 8433050
• 082143717979 (WA only)

Atau Anda bisa kunjungi Surabaya Eye Clinic di Jalan Raya Jemursari No. 108, Surabaya, Indonesia