Stargardt disease adalah kondisi langka dan genetik yang menyebabkan penurunan penglihatan sentral, umumnya dimulai sejak masa kanak-kanak atau remaja. Kondisi ini terjadi akibat penumpukan zat lemak di makula area kecil di retina yang bertanggung jawab atas ketajaman penglihatan sehingga secara perlahan merusak sel-sel penglihatan.

Gejala Umum

Gangguan penglihatan sentral secara bertahap menjadi kabur atau hilang, sering disertai kemunculan bintik abu-abu, hitam, atau buram di pandangan. Penderitanya juga mungkin mengalami sensitivitas terhadap cahaya, kesulitan beradaptasi antara tingkat pencahayaan, dan gangguan persepsi warna. Dalam kasus lanjutan, beberapa orang bisa kehilangan penglihatan periferal atau penglihatan malam juga.

Apa Penyebabnya?

Stargardt muncul karena mutasi pada gen ABCA4, yang berperan dalam pemanfaatan vitamin A untuk pembentukan sel retina. Mutasi ini menyebabkan akumulasi lipofuscin material lemak berwarna kuning yang merusak sel retina, khususnya di makula. Kondisi ini diturunkan dalam pola resesif autosomal, artinya seseorang perlu mendapat gen rusak dari kedua orang tua.

Varian langka juga melibatkan gen lain seperti ELOVL4 atau PROM1, yang diwariskan dalam pola dominan.

Diagnosa: Mengenali Secara Akurat

Dokter mata dapat mendiagnosa Stargardt melalui pemeriksaan retina dan penggunaan tetes untuk melebarkan pupil. Metode lanjutan meliputi:

• Foto fundus retina atau OCT untuk melihat penumpukan lipofuscin.
• Elektroretinogram (ERG) untuk menilai respons retina terhadap cahaya.
• Tes warna bila ada kecurigaan gangguan persepsi warna.
• Tes genetik untuk konfirmasi mutasi ABCA4.

Apa Pengobatannya?

Saat ini, belum ada obat untuk menyembuhkan Stargardt. Namun, beberapa langkah dapat membantu memperlambat gejala:

• Lindungi mata dari paparan sinar matahari dengan kacamata UV dan topi.
• Hindari suplemen vitamin A berlebihan yang bisa mempercepat akumulasi lipofuscin.
• Jangan merokok dan hindari asap rokok.
• Gunakan alat bantu penglihatan (low vision aids) dan terapi rehabilitasi untuk memaksimalkan sisa penglihatan.

Jejak Penelitian dan Terapi Masa Depan

Penelitian mutakhir menunjukkan beberapa pendekatan potensial, antara lain:

• Terapi gen untuk memperbaiki mutasi ABCA4 dan menghentikan akumulasi lipofuscin.
• Percobaan obat seperti gildeuretinol (ALK-001) yang dirancang untuk memperlambat kerusakan retina.
• Uji klinis penggunaan metformin oral untuk melihat efektivitasnya dalam memperlambat kehilangan penglihatan Stargardt.
• Terapi sel punca dan pemodelan retina melalui AI dan OCT untuk evaluasi dan terapi lebih akurat.

 

Ringkasan

Stargardt adalah penyakit mata genetik yang menyebabkan penurunan penglihatan sentral seumur hidup. Berikut poin penting yang perlu diingat:

• Terjadi karena mutasi gen ABCA4 (atau varian langka lain).
• Dicirikan oleh kehilangan penglihatan sentral, bintik lipofuscin, dan sensitivitas terhadap cahaya.
• Diagnosis melibatkan pemeriksaan retina dan tes genetik.
• Belum ada pengobatan tuntas, tetapi rehabilitasi dan proteksi visual penting dilakukan.
• Penelitian aktif dalam bidang terapi gen, obat baru, dan teknologi implan retina.

 

Jika Anda merasakan gangguan mata yang berkelanjutan, segera kunjungi Surabaya Eye Clinic untuk mendapatkan perawatan dan pengobatan yang tepat bagi mata Anda.

Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi kami di:

(031) 8495502
(031) 8433050
082143717979 (WA only)

Atau Anda bisa kunjungi Surabaya Eye Clinic di Jalan Raya Jemursari No. 108, Surabaya, Indonesia