Apa yang Dimaksud dengan Retinitis Pigmentosa?

Istilah “retinitis pigmentosa” mengacu pada kumpulan penyakit yang menyerang retina. Lapisan dalam mata yang disebut retina bertugas menangkap cahaya dan mengubahnya menjadi sinyal yang ditransmisikan ke otak, yang memungkinkan mata untuk melihat objek. Sel batang dan sel kerucut, atau konus, adalah dua sel fotoreseptor di dalam retina yang berfungsi untuk menangkap cahaya yang memungkinkan mata untuk melihat. Sel kerucut menangkap cahaya agar dapat melihat dalam keadaan terang, sementara sel batang membantu melihat dalam keadaan gelap. Retinitis pigmentosa merusak sel fotoreseptor, terutama sel batang retina. Akibatnya, penyakit ini akan secara bertahap mengurangi kemampuan melihat, akhirnya menyebabkan kebutaan.

 

Seberapa Umum Retinitis Pigmentosa ini?

Kelainan penglihatan yang tergolong langka disebut retinitis pigmentosa. Situs web National Organization for Rare Disorders melaporkan bahwa 1 dari 3000 atau 4000 orang di seluruh dunia mengalami gangguan ini. Ini menunjukkan bahwa gangguan retina ini didiagnosis pada sekitar 1,77 hingga 2,35 juta orang di seluruh dunia. Untuk informasi lebih lanjut, konsultasikan dengan dokter Anda. Anda dapat mengurangi kemungkinan terkena penyakit ini dengan mengurangi faktor risiko.

 

Apa Saja Gejala Retinitis Pigmentosa?

Penyakit ini mungkin memiliki tanda-tanda dan gejala yang berbeda untuk setiap pasien. Gejala awal retinitis pigmentosa biasanya muncul di antara usia sepuluh hingga tiga puluh tahun, tergantung pada jenis penyakit yang diderita. Beberapa orang bahkan mungkin baru mengalami gejala setelah dewasa. Selain itu, gejala penyakit ini biasanya akan bervariasi. Ada orang yang gejalanya meningkat secara bertahap, tetapi ada juga orang yang gejalanya meningkat dalam waktu yang cukup singkat.

Berikut adalah beberapa gejala retinitis pigmentosa yang umum:

Penyempitan lapang pandang, juga dikenal sebagai visi tunnel

Penyempitan lapang pandang, juga dikenal sebagai tunnel vision, adalah salah satu gejala utama gangguan ini. Pasien biasanya menggambarkan gejala ini sebagai melihat dari dalam terowongan atau sedotan sehingga hanya bagian tengah yang terlihat.

Tidak dapat melihat dalam kegelapan

Sulit untuk melihat dalam kondisi gelap adalah gejala lain yang banyak dilaporkan pada penderita retinitis pigmentosa. Setelah lima belas atau tiga puluh menit, penglihatan orang normal seharusnya dapat beradaptasi dalam kegelapan. Namun, retinitis pigmentosa hampir tidak dapat melihat saat gelap. Akibatnya, pasien sering tersandung atau mengalami kesulitan saat berjalan di dalam gelap atau saat menyetir di malam hari.

Mata sangat peka terhadap cahaya

Beberapa pasien retinitis pigmentosa juga mengeluhkan gejala yang disebut fotofobia, di mana mata mereka menjadi lebih sensitif terhadap cahaya. Selain itu, ada kasus lain di mana pasien melihat kilatan atau kedipan cahaya. Peristiwa ini disebut fotopsia dalam dunia medis.

 

Bagaimana Terjadinya Retinitis Pigmentosa?

Kelainan penglihatan yang disebabkan oleh kerusakan pada salah satu atau beberapa dari lima puluh gen dikenal sebagai retinitis pigmentosa. Tubuh menggunakan gen-gen ini untuk menghasilkan protein yang dibutuhkan sel fotoreseptor pada retina untuk berfungsi. Jika salah satu gen tersebut rusak, produksi protein sel fotoreseptor akan berkurang.

Akibatnya, sel fotoreseptor di retina pun tidak dapat berfungsi dengan baik, yang menyebabkan penglihatan terganggu. Retinitis pigmentosa adalah kondisi yang diturunkan dari orang tua ke anak karena hubungannya dengan mutasi genetik. Ini berarti bahwa jika gen yang bermasalah dimiliki oleh salah satu atau kedua orang tua, mereka mungkin mewarisi penyakit ini.

 

Tipe Retinitis Pigmentosa

Jenis retinitis pigmentosa yang telah diketahui berdasarkan penurunan mutasi genetiknya adalah sebagai berikut:

Autosomal resesif

Hanya kasus autosomal resesif yang melibatkan dua gen yang bermasalah. Dengan kata lain, retinitis pigmentosa berjenis ini mewarisi gen yang rusak dari ayah dan ibu mereka.

Autosomal dominan

Pada jenis autosomal dominan, satu gen dapat menyebabkan penyakit. Ini berarti gen yang bermutasi dapat diturunkan dari ayah atau ibu.

X-linked

Dalam kasus di mana penderita berhubungan dengan X, mereka mewarisi kromosom seksual yang bermasalah dari ayah atau ibu mereka. Pria memiliki sepasang kromosom XY, sedangkan wanita memiliki kromosom XX. Efeknya dapat berbeda tergantung pada jenis kelamin anak yang dilahirkannya. Anak laki-laki yang menerima kromosom seksual X akan mengembangkan retinitis pigmentosa. Namun, anak perempuan yang menerima kromosom X akan menjadi pembawa atau pembawa penyakit.

Selain jenis di atas, tidak menutup kemungkinan retinitis pigmentosa muncul tanpa warisan genetik. Faktor keturunan tidak berperan dalam 45–55% kasus penyakit ini. Penyebab kerusakan atau mutasi gen belum diketahui secara pasti, dan faktor risikonya juga belum diketahui. Sejauh ini, penyebab utama retinitis pigmentosa dianggap sebagai faktor genetik. Anda juga lebih rentan terkena penyakit ini jika ada dalam keluarga Anda.

 

Bagaimana Penyembuhan Kondisi ini?

Tidak ada pengobatan yang terbukti berhasil untuk mengobati retinitis pigmentosa. Pengobatan dengan antioksidan seperti vitamin A palmitat dosis tinggi dapat memperlambat perkembangan penyakit dan menjaga kesehatan mata selama beberapa waktu, menurut beberapa studi.

Namun, dosis tinggi vitamin A dapat menyebabkan masalah hati yang serius. Manfaat dari pengobatan harus dipertimbangkan dibandingkan dengan risiko yang terkait dengan hati. Dokter mungkin meresepkan obat tetes mata untuk mengurangi gejala seperti pembengkakan retina. Kacamata khusus juga dapat memaksimalkan penglihatan dengan melindungi retina dari cahaya ultraviolet.

 

Bagaimana Menghindari Retinitis Pigmentosa?

Sayangnya, belum ada satu obat yang benar-benar efektif untuk mencegah retinitis pigmentosa karena penyakit ini bersifat genetik. Namun, jika Anda telah terdiagnosis dengan penyakit ini dan ingin memiliki keturunan, Anda bisa melakukan beberapa hal untuk mengurangi kemungkinan melahirkan anak dengan penyakit ini.

Salah satunya adalah menjalani tes genetik. Tes ini dapat menunjukkan kemungkinan Anda dan pasangan Anda melahirkan anak dengan retinitis pigmentosa.

 

Jika Anda merasakan gangguan mata yang berkelanjutan, segera kunjungi Surabaya Eye Clinic untuk mendapatkan perawatan dan pengobatan yang tepat bagi mata Anda.

Untuk informasi lebih lanjut, Anda dapat menghubungi kami di:

• (031) 8495502
• (031) 8433050
• 082143717979 (WA only)

Atau Anda bisa kunjungi Surabaya Eye Clinic di Jalan Raya Jemursari No. 108, Surabaya, Indonesia